15.10.2024 - Martinko so vzácnym neliečiteľným syndrómom rehabilituje v Centre Liberta

Martinko bojuje so vzácnym ochorením zapríčineným mutáciou génu EHHADH, ktoré je známe ako Peroxyzomálny L-bifunkčný enzým mutácie v EHHADH génu. Hoci pre jeho stav neexistuje žiadna liečba, pravidelné a intenzívne rehabilitácie sú pre neho nevyhnutné, aby sa jeho zdravotný stav nezhoršoval.

Hneď po narodení Martinko dostával ťažké epileptické záchvaty, pričom denne ich bolo viac ako päťdesiat. Prvých pár mesiacov svojho života strávil v nemocnici, kde mu lekári skúšali rôzne antiepileptiká, kým našli jedno, ktoré zaúčinkovalo. Záchvaty však pretrvávali prvých päť týždňov, čo Martinkovi veľmi sťažilo začiatok jeho života.

Vo veku desať rokov, po genetických testoch, lekári potvrdili Martinkovu diagnózu. Je prvým človekom na svete s touto diagnózou. Medicína mu zatiaľ nevie pomôcť. Odporúčané sú pre neho intenzívne rehabilitačné cvičenia a stimulačné aktivity. Martinko potrebuje celodennú opateru jeho starostlivej mamky.

Fyzioterapeut Tomáš z Centra Liberta vysvetľuje: „Pri cvičeniach  s Martinkom používame vibračné pomôcky na stimuláciu horných a dolných končatín, zameriavame sa na uvedomenie si ich opornej funkcie a trénujeme samostatný sed na balančných pomôckach a hojdačke. Polohovaním a vertikalizovaním posilňujeme svaly trupu a dolných končatín.

Dnes je Martinko  16-ročný chlapec. Dokáže sa pretáčať, sedieť v tureckom sede, hoci nechodí a nerozpráva, rozumie mnohým veciam a dokáže vyjadriť radosť aj sklamanie. Navštevuje špeciálnu základnú školu a každý malý pokrok pre neho znamená veľa.

15.10.2024 - Martinko so vzácnym neliečiteľným syndrómom rehabilituje v Centre Liberta

Zoznam noviniek